Умирает сестра спасла специально сделал младший брат
фoтo: pixabay.com
Кaк рaсскaзaли «МК» в Институтe ствoлoвыx клeтoк чeлoвeкa, шeсть-лeтняя дeвoчкa с синдрoм Shwachman-Diamond из Сaнкт-Пeтeрбургa стaл пeрвым рoссийским пaциeнтoм, кoтoрый успeшнo рeaлизуeтся в кaчeствe высoкoтexнoлoгичнoгo лeчeния. Oн прoxoдил в нeскoлькo этaпoв. Втoрaя трaнсплaнтaция клeтoк пупoвиннoй крoви и кoстнoгo мoзгa oт брaтa, ребенок-Спаситель,рожденный с помощью преимплантационной генетической диагностики (ПГД) и экстракорпоральное оплодотворение. Мальчик был генетически идентичны совместимости тканей с сестрой, но смертельная болезнь не является наследственной.
Это очень серьезное наследственное заболевание, которое характеризуется скелетными нарушениями, предрасположенностью к лейкемии, нарушения кроветворения, иммунной системы и функции поджелудочной железы. И единственное, что может помочь этим больным-трансплантация стволовых клеток костного мозга или пуповинной крови от совместимого донора. Единственная проблема заключается в том, что для подавляющего большинства пациентов с синдром Shwachman-алмаз совместимого донора просто не существует.
Девочка с синдром Shwachman-Diamond был рожден в 2009 году. Семья, она-второй ребенок. Первый ребенок умер от симптомы, похожие на те же наследственные заболевания, но врачи не провели генетическую диагностику и диагноз не установили. В возрасте шести месяцев ребенок находится в тяжелом состоянии в больнице — вот когда правда вышла о ней в настоящем диагноз. Врачи сообщили семье о единственным возможным способом лечения, однако подходящего донора для ребенка, к сожалению, не было. Делать было нечего, врачи решились на рискованный шаг, чтобы сделать ребенку пересадку костного мозга от отца, который совместим с девушкой только 50%. К сожалению, работа не в порядке, и заканчивается отторжение трансплантата. Но девушка выжила.
Ее родители очень хотели еще одного ребенка, но знал, что он может быть как смертельно больной. И врачи настоятельно рекомендуют им в будущем иметь детей: он сказал, что синдром передается всем последующим поколениям.
Но наука пришла на помощь. С 2011 года в нашей стране действует программа внедрения в российское здравоохранение новый метод для лечения и профилактики редких наследственных заболеваний с использованием технологий, таких как ЭКО, ПГД и клеточной трансплантации пуповинной крови (программа Адам Нэш). Программа ИСКЧ ученые совместно с коллегами из лаборатории генетики организована преимплантационную генетическую диагностику на 10 семей, включая семьи девочек с синдром Shwachman-алмаз. Для лечения российскими учеными совместно с коллегами из Института репродуктивной генетики (Чикаго) разработала персональный тест-системы для изучения генетической мутации в одной клетке.
Родители девочек с синдром Shwachman-алмаз иметь еще одного ребенка с помощью ЭКО. В ходе осуществления искусственной инсеминации эмбриолог была проведена биопсия клеток, полученных из каждого эмбриона, и генетику, чтобы изучить все эмбрионы в лаборатории. Кроме того, в генетической лаборатории для исследований на эмбрионах. Заказал их в «больные» эмбрионы и зародыши свободной от серьезных заболеваний и denisovskyi с нехилыми девушка. В конце концов, матери имплантируется не только здоровые эмбрионы, но также полностью совместим с дочерью. Планировалось, что будущий ребенок-Спаситель будет собирать стволовые клетки из пуповинной крови для трансплантации в будущем медсестрой. Все действия были успешны, и в 2014 году, родился здоровый мальчик. Он полностью совместим пуповинной крови, собранной при рождении и сохраняется в генбанк.
В мае 2016 года специалисты научно-исследовательского института. Горбачев проводил девушку трансплантация с использованием пуповинной крови и кроветворных клеток в костном мозге своего младшего брата. Трансплантация прошла успешно, клетки брата прижилась, и сегодня она чувствует себя хорошо.
– Трансплантация-это первый в России случай применения преимплантационной генетической диагностики для лечения синдром Shwachman-алмаз. Весь мир знает о количестве успешных трансплантаций гемопоэтических стволовых клеток от генетически подобранные брат родился через ПГД. Впервые в мире этот способ был внедрен в США, группа ученых под руководством Юрия Нагорная, нашего соотечественника. Метод, используемый в США и в Европе для лечения таких заболеваний, как анемия Фанкони, талассемии, лейкоз, болезнь Краббе, синдром Омена, синдром алмаз-Blackfan. В ближайшие месяцы это великое произведение, исследователи ожидают получить научные публикации, — директор ИСКЧ Артур Исаев.
Почти все этапы в одиночку методов лечения используется в практике российского здравоохранения: сбор пуповинной крови и трансплантация пуповинной крови и костного мозга, Эхо. И они финансируются государством, если указано. Помимо основных исследований для лечения ПГД. ПГД-это персональный генетический тест и разработка тест-систем для каждой мутации в соответствии с генетическими характеристиками семьи. Развитие такого испытания перед началом проведения обследования, в среднем, длится около 3 месяцев.
«Я думаю, что сейчас, и новый метод, и ПГД будут включены в стандарты лечения как один из вариантов для лечения некоторых наследственных болезней, и будет доступно для сотен семей», — говорит Артур Исаев.